Das Angelman Syndrom
Das Angelman Syndrom, auch Happy Puppet Syndrom genannt, ist ein seltener, neurologischer Gendefekt. Typische Merkmale dieser Erkrankung sind Intelligenzdefekte, motorische Entwicklungsverzögerungen, epileptische Anfälle, unvermittelte Lachanfälle und fehlende Sprachentwicklung.
Diese Erkrankung erhielt ihre genaue Bezeichnung von dem britischen Kinderarzt, Dr. Harry Angelman, der sie im Jahr 1965 erstmals beschrieb.
Betroffene sind, in den meisten Fällen, ein Leben lang auf die Hilfe von Anderen angewiesen. Entwicklungsfördernde Maßnahmen, zum Beispiel die Entwicklung von Kommunikationsstrategien, können die Selbstständigkeit der Patienten stark verbessern.
Weitere Möglichkeiten, für Familien und Erkrankte, sind soziale Dienste und Betreuungsmaßnahmen, die in Anspruch genommen werden können.
Verantwortlich für den Gendefekt ist, in über 70% der Fälle, das mütterliche, ererbte Chromosom 15. Durch den Verlust einer oder mehrerer Gene dieses Chromosoms, kommt es zu dieser seltenen Erkrankung. Eine weitere mögliche Ursache ist eine Mutation im Gen.
Die Symptome der Erkrankung sind von Patient zu Patient verschieden. Nicht alle weisen die gleichen Merkmale, in gleich starker Ausprägung auf.
Einige häufig beobachtete Symptome sind:
*häufiges unbegründetes Lachen, bzw. Lachanfälle
*Hyperaktivität
*Konzentrationsschwierigkeiten
*ausgeprägte, kognitive Behinderung
*Gleichgewichtsprobleme
*vergleichsweise kleiner Kopf
*Schlafstörungen
*ungewöhnliches Hervorstrecken der Zunge
*epileptische Anfälle
*Wachstumsstörungen
*übermäßiger Speichelfluss
*sehr schwach pigmentierte Haut
*großer Mund mit hervorstehendem Oberkiefer
*Schielen
*starke geistige Verlangsamung
Die Diagnose wird normalerweise zwischen dem dritten und siebten Lebensjahr gestellt. Zu erkennen ist das Syndrom, einerseits an dem Erscheinungsbild des Kindes und andererseits durch zytogenetischen oder molekulargenetischen Untersuchungen.
Das Angelman Syndrom ist nicht ursächlich heilbar und es gibt auch keine Therapie. Am besten hilft man Betroffenen mit aufmerksamer Pflege, liebevoller Zuwendung und pädagogischer Betreuung. Einige Symptome der Erkrankung können jedoch medizinisch behandelt werden, z.B. das Schielen oder die vielfach auftretende Epilepsie.